제주시 보건소

닫기

Contents

행복한 삶은 제주시에서 건강한 삶은 보건소에서 행복 에너지를 드립니다. 행복한 삶은 제주시에서 건강한 삶은 보건소에서 행복 에너지를 드립니다.

홈 다음 진료안내 다음 검사안내

검사안내

선천성대사이상검사

선천성대사이상검사란?

인체가 '섭취한 음식을 이용하는 과정에 선천적으로 이상을 일으키는 현상을 선천성대사이상이라 하며,이러한 질환을 가지고 태어난 아기는 출생시에는 정상으로 보이나, 정상발육에 반드시 필요한 물질이 부족하거나 ,모유나 우유의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜서,정신지체와 같은 심각한 후유증을 남기게 됩니다.

선천성대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않으며 생후 6개월부터 여러 증상이 생깁니다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 합니다. '갑상선 저하증'이나'페닐케톤뇨증'의 경우 증상이 나타나기 전에 치료를 하면 심한 후유증의 예방이 가능합니다.생후 10일 이내에 검사를 하여 조기진단과 조기 치료를 받도록 하여야 합니다.

질환별 증상
질환명 증상
페닐케톤뇨증
  • 습진이 심하고 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다.
  • 피부가 하얗게 되고 경련이 나타난다.
  • 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐오줌 냄새가 난다.
  • 자폐아나 정신지체아가 된다.
갑상선기능
저하증
  • 신생아 황달이 오래 지속되고 입은 항상 벌린 채 두터운 혀를 내밀고 있다.
  • 피부는 건조하고 차고 두꺼우며, 머리카락은 거칠고 부스러지기 쉽다.
  • 키가 자라지 않고 치아발육이 늦으며 심한 정신지체아가 된다.
검진시 유의사항
  • 검사방법은 생후 48시간 이후 7일 이내의 신생아에게 젖을 충분히 먹이고 2시간이 지나면 발뒤꿈치에서 채혈(0.12cc)하여 검사를 실시하며 검사 결과 이상이 발견되면 정밀 검사를 실시합니다.
  • 정밀검사 결과 확인된 선천성 대사이상자에 대하여는 질환의 종류에 따라 필요한 호르몬제나 특수조제분유를 먹이면 정상아로 성장할 수 있습니다.
  • 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 어린이의 정신지체를 예방할 수 있습니다.

※ 정부에서는 저소득층 신생아 중 페닐케톤뇨증 환아에게는 특수조제분유를, 갑상선 기능저하증 환아에게는 치료비를 지급합니다.